Servicii
Bioinformatică
Rapoarte Genetice Pioniere cu Inteligență Artificială
Revoluționăm analiza genetică prin algoritmi AI de ultimă generație pentru identificarea biomarkerilor HRD, MSI și TMB în medicina personalizată
Revoluționăm Analiza Genetică cu AI
Oferim rapoarte genetice de ultimă generație din secvențierea ADN-ului, utilizând inteligența artificială pentru identificarea biomarkerilor HRD (Deficiența Recombinării Homologe) și MSI (Instabilitatea Microsatelitului), precum și alți biomarkeri critici pentru medicina personalizată.
Capabilități Bioinformatică Avansate
Tehnologii de vârf pentru analiza genomică și interpretarea AI a datelor biologice complexe
Analiza Secvențierii ADN
DNA Sequencing Analysis
Procesare completă a datelor de secvențiere de generația următoare (NGS) cu algoritmi AI proprietari.
- Procesare date Whole Genome Sequencing (WGS)
- Analiza Whole Exome Sequencing (WES)
- Secvențiere țintită de panouri genetice
- Analiza ARN-seq pentru expresia genică
- Detectia variantelor somatice și germinale
Biomarkeri HRD, MSI & TMB
Critical Biomarkers
Identificare precisă a biomarkerilor critici pentru terapiile țintite și imunoterapia în oncologie.
- Scorul HRD (Homologous Recombination Deficiency)
- Status MSI/MSS (Microsatellite Instability)
- TMB (Tumor Mutational Burden) - biomarker cheie pentru imunoterapie
- Mutații BRCA1/BRCA2 și gene asociate
- Semnături mutaționale și profiluri genomice
- Analiza instabilității cromozomiale
- Neoantigen load prediction pentru răspunsul imun
AI pentru Interpretare Genomică
AI Genomic Interpretation
Modele de învățare automată pentru interpretarea complexă a variantelor genetice.
- Clasificarea patogenității variantelor
- Predicția efectelor funcționale
- Analiza de asociere genome-wide (GWAS)
- Modele predictive pentru răspunsul la tratament
- Identificarea genelor driver în cancer
- Analiza căilor metabolice afectate
Rapoarte Clinice Personalizate
Clinical Reports
Rapoarte detaliate adaptate pentru clinicieni și pacienți.
- Interpretare clinică a variantelor
- Recomandări terapeutice personalizate
- Analiza riscului genetic
- Monitorizarea progresiei bolii
- Rapoarte farmacogenomice
- Consiliere genetică asistată de AI
Securitate & Confidențialitate
Security & Privacy
Protecția maximă a datelor genetice sensibile conform standardelor internaționale.
- Criptare end-to-end a datelor
- Conformitate GDPR și HIPAA
- Infrastructură cloud securizată
- Audit trail complet
- Anonimizarea datelor pentru cercetare
- Politici stricte de acces
Pipeline de Producție
Production Pipeline
Sisteme scalabile pentru procesarea în volum mare a datelor genomice.
- Procesare automată batch și în timp real
- Infrastructură cloud auto-scalabilă
- Integrare cu sisteme LIMS
- API-uri pentru sisteme externe
- Monitorizarea calității datelor
- Backup și disaster recovery
🧬 Biomarkeri Specializați
Analiză de precizie a biomarkerilor pentru decizii personalizate de tratament oncologic
HRD Score
Evaluarea deficienței recombinării homologe pentru predicția răspunsului la inhibitorii PARP.
Status MSI
Detectarea instabilității microsatelitului pentru predicția răspunsului la imunoterapie.
Analiză TMB
Cuantificarea avansată a încărcăturii mutaționale tumorale pentru predicția răspunsului la imunoterapie și checkpoint inhibitors.
Procesul Nostru de Analiză Genomică
Urmăm un proces standardizat și riguros pentru analiza genomică, de la eșantionul biologic până la raportul clinic final.
Diagrama completă a procesului nostru de analiză genomică
Colectarea și Prepararea Probelor
Extracția ADN-ului din probe tisulare sau sanguine cu protocoale standardizate pentru calitatea optimă.
- Quality control cu Nanodrop și Qubit
- Evaluarea integrității ADN-ului
- Prepararea librăriilor pentru secvențiere
Secvențierea NGS
Secvențiere de înaltă acuratețe folosind platforme Illumina pentru acoperire profundă și uniformă.
- Whole Exome Sequencing (WES) - 30X+ coverage
- Targeted panels pentru gene specifice
- Quality metrics și control batch
Procesarea Bioinformatică
Pipeline automatizat cu algoritmi validați pentru detectarea și analiza variantelor genetice.
- Alignment cu BWA-MEM2
- Variant calling cu GATK și Mutect2
- Adnotarea cu VEP și SnpEff
- Filtrarea și prioritizarea variantelor
Calculul Biomarkerilor
Analiza specializată pentru determinarea biomarkerilor critici în medicina personalizată.
- HRD Score cu algoritmi validați clinic
- MSI status cu markeri standardizați
- TMB calculation conform ghidurilor FDA
- Semnături mutaționale COSMIC
Interpretarea cu AI
Utilizarea inteligenței artificiale pentru interpretarea complexă și contextualizarea rezultatelor.
- Clasificarea patogenității cu ML
- Predicția efectelor funcționale
- Analiza căilor metabolice afectate
- Corelația genotip-fenotip
Raportarea Clinică
Generarea rapoartelor personalizate cu recomandări terapeutice și interpretare clinică.
- Rapoarte conforme standardelor internaționale
- Recomandări terapeutice personalizate
- Analiza farmacogenomică
- Consiliere genetică asistată de AI
Stack-ul Nostru Tehnologic Bioinformatică
Tehnologii de vârf pentru analiză genomică și interpretare AI
Modele AI Avansate
Advanced AI Models
Bioinformatică Tools
Bioinformatics Tools
Tehnologii Cloud
Cloud Technologies
Machine Learning
Machine Learning
Aplicații Clinice
Soluții genomice personalizate pentru diverse domenii medicale
Oncologie de Precizie
Precision Oncology
Ghidarea terapiilor țintite bazată pe profilul genetic tumoral.
- Selecția terapiilor personalizate
- Monitorizarea rezistenței la tratament
- Predicția prognosticului
- Identificarea mutațiilor driver
Genetica Familială
Family Genetics
Analiza riscului genetic ereditar și consilierea familială.
- Screening pentru mutații patogene
- Analiza segregării în familie
- Calculul riscului recurenței
- Planificarea reproductivă
Farmacogenomică
Pharmacogenomics
Optimizarea dozelor și selecția medicamentelor bazată pe genetică.
- Predicția răspunsului la medicamente
- Identificarea reacțiilor adverse
- Ajustarea dozelor personalizate
- Ghiduri terapeutice personalizate
Neurogenomică
Neurogenomics
Analiza tulburărilor neurologice și neurodevelopmentale.
- Diagnosticul bolilor rare
- Analiza variantelor de semnificație incertă
- Studii de asociere genomică
- Predicția fenotipului
Metrici de Calitate
Standarde de excelență în analiza genomică
Acuratețe Secvențiere
Precizie în detectarea variantelor genetice
Predicția HRD
Acuratețe în scoringul HRD pentru terapii țintite
Detectarea MSI
Sensibilitate în identificarea MSI-H
Timp de Procesare
De la secvențiere la raport clinic
Transformați Datele Genetice în Decizii Clinice
Descoperiți puterea analizei genomice asistate de AI pentru medicina personalizată de precizie.
Consultanță Genomică Gratuită - Evaluare de 30 de minute a nevoilor dvs. de analiză genetică